Главная » Анализы при беременности



Расшифровка генетического анализа при беременности


Главная Гинекология Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Многие супружеские пары мечтают о крепких и здоровых детках. Поэтому большинство специалистов рекомендуют сдавать все необходимые анализы ещё до планирования зачатия. Предварительные результаты помогут избежать большинство проблем с вынашиванием ребенка. Однако, к сожалению, это делают лишь немногие родители, поэтому будущие мамы часто сдают генетический анализ во время беременности.

Показания:
1 ) возраст женщины старше 35 лет,
2 ) будущая мама находится в группе риска,
3 ) рождение детей с патологиями развития, уродствами,
4 ) если была зависимость от наркотиков или алкоголя,
5 ) инфекционные заболевания во время вынашивания,
6 ) выкидыши,
7 ) рождение мёртвых детей.

Существуют традиционные методы проверки генетического состояния с помощью УЗИ и биохимического анализа крови. Первое ультразвуковое исследование назначают на 10-14 неделе беременности для выявления возможных нарушений развития. При обнаружении патологии процедуру повторяют на 20-24 неделе.
Биохимический анализ крови нужно делать на 16-18 неделе. Он позволяет исследовать:
• общий ХГЧ,



Если после проведения вышеописанных способов диагностики остались подозрения на патологии плода, тогда назначаются следующие диагностические процедуры:
a ) биопсия хориона,
b ) амниоцентез,
c ) плацентоцентез,
d ) кордоцентез.
Биопсия хориона основывается на исследовании клеток, которые являются основой для плаценты. Забор материала делается посредством прокола брюшной полости или через шейку матки.

Амниоцентез выполняется с 15 по 18 неделю беременности. Исследуется амниотическая жидкость, которая берётся при прокалывании матки длинной иглой. Для ребенка анализ полностью безопасный. Если во время вынашивания у женщины было инфекционное заболевание, то ей назначают плацентоцентез. Делается он во втором триместре под воздействием обезболивающих препаратов. Генетический анализ крови при беременности (кордоцентез) выполняется после 18 недели. Его суть в исследовании пуповинной крови, забор которой осуществляется через полость матки.

Генетический анализ при беременности – расшифровка
Ниже на графике цифры по горизонтали указывают на возраст, а по вертикали – на риск. Если кривая в зелёной зоне, то это хорошо, в жёлтой – нормально, а в красной – нужно сделать биопсию ворсин хориона или амниоцентез.


Если результаты анализов плохие и указывают на явные серьёзные патологии, то доктор может рекомендовать сделать аборт или искусственные роды. В таких ситуациях решение принимают родители.

Эта диагностика позволяет в будущем избежать неприятных последствий. Важно помнить, что ответственный подход к рождению ребенка обеспечит ему полноценное развитие и крепкое здоровье.

Болезни системы кровообращения Болезни органов пищеварения Болезни нервной системы Болезни костно-мышечной системы Болезни органов дыхания Болезни ЛОР-органов Болезни кожи и подкожной клетчатки Гинекологические заболевания Болезни почек, мочевыводящих путей Болезни эндокринной системы Болезни крови, кроветворных органов Глазные болезни Реабилитация онкологических больных Оздоровление беременных женщин Санаторно-курортное лечение и оздоровление детей Программы красоты и коррекции фигуры

Генетический анализ у беременных

Дата публикации: 16.12

Современная медицина утверждает, что для здорового протекания беременности, предотвращения возможных срывов и рождения крепкого ребенка в будущем, желательно сдавать предварительные анализы еще на этапе планирования семьи. В список требуемых исследований входит и генетический анализ плода. Он не является обязательным, но рекомендуется женщине, которая:

- в возрасте 35 и старше;

- переживала не один срыв беременности и находится в группе риска;

- имеет предрасположенность к рождению детей с патологическими отклонениями;

- вела нездоровый образ жизни;

- в период беременности перенесла вирусную инфекцию.

Как делается генетический анализ при беременности

Традиционный анализ на генетические отклонения плода включает в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. При этом УЗИ назначается в І триместре на 10-14 неделе с целью обнаружения возможных отклонений развития плода, в случае выявления патологии обследование повторяется на 20-24 неделе беременности. Биохимический анализ проводится на 16-18 неделе. С помощью него исследуются:

- общий ХГЧ (позволяет проследить за нормальным протеканием беременности);

- свободный эстриол (служит показателем функционирования фетоплацентарной системы);

- АФП (способен диагностировать пороки развития плода).

Расшифровка генетического анализа

Подвергаясь обследованию, каждая беременная женщина сталкивается с проблемой расшифровки генетического анализа крови и методами его проведения. Ниже предлагаем основные показатели нормы и их отклонения.

Низкий уровень гормона в крови

Женщина не беременна.

Сроки беременности установлены неправильно.

  • Прерывание беременности или возможный выкидыш.
  • Внематочная беременность.
  • Риск выкидыша.
  • Повышенный уровень гормона в крови

    Сроки беременности установлены неправильно.

    Женщина вынашивает более чем одного ребенка.

    Возможность развития осложнений при беременности.

    Беременная больна сахарным диабетом.

    Возможность развития пороков у плода.

    Вероятнее всего, женщина забеременела позже, чем указано в сроках. Через сутки-двое анализ повторяют. Если показатели ХГЧ не поднимутся, проблема задержки менструации состоит в другом.

    1-2 неделя 25-156

    4-5 неделя 101-4870

    5-6 неделя 1110 - 31500

    6-7 неделя 2560-82300

    25-27 неделя – 52-140

    28-30 неделя – 67-150

    31-32 неделя – 100-250

    Если результаты анализа подтверждают возможность развития патологии плода, лечащий врач должен назначить дополнительное обследование.

    Биопсия хориона. С помощью прокола брюшной полости (шейки матки) проводится забор участка плаценты. Анализ ее клеток позволяет обнаружить заболевания ребенка, связанные с генетическим отклонением плода: синдромы Дауна и Тай-Сакса, серповидно-клеточная анемия, талассемия.

    Амниоцентез. Процедура проводится на 15-18 неделе и является безопасной для плода. Путем прокалывания матки длинной иглой проводится забор амниотической жидкости.Именно она укажет на развитие патологии у ребенка: мышечная дистрофия, дефект нервной трубки, серповидно-клеточная болезнь, синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.

    Плацентоцентез. Процедура проходит под общим наркозом не раньше ІI триместра. Назначается, если беременная перенесла острую вирусную инфекцию. Путем изучения плаценты устанавливается риск развития заболевания плода, передающегося наследственно и связанного с количественными и качественными изменениями хромосом (Синдром Дауна).

    Кордоцентез. Анализу подвергается пуповинная кровь, забранная через брюшную стенку. Исследование назначается на 18 беременности. Результаты исследования подтвердят развитие хромосомных и наследственных болезней плода, а также его гемолитические заболевания.

    В случае подтверждения патологии, врач может рекомендовать провести прерывание беременности или искусственные роды. Окончательное решение принимают родители.

    Научный центр ДНКОМ http://www.dnk-diagnostika.ru/ предлагает Вам пройти генетический анализ развития плода. С помощью новейшей лаборатории и оборудования высококвалифицированные специалисты помогут каждой беременной женщине установить причину бесплодия, преждевременных выкидышей, проследить связь между группами заболеваний и их наследственным происхождением.

    Не забывайте, что ответственное отношение к рождению ребенка позволит в дальнейшем обеспечить его здоровое и полноценное развитие.

    Другие статьи из раздела

    Самостоятельный отдых в Санкт-Петербургу, куда пойти гулять и на что посмотреть?
    Дата: 14.12
    В России существует две столицы: одна культурная, а другая официальная, закрепленная законодательством. Питер окутан тайной истории и по праву считается одним из.

  • Генетический анализ при беременности

    Гены – это носители наследственной информации, которые определяют характер, рост, цвет глаз и волос и другие характеристики. Каждый человек имеет определенные гены, которые содержатся в наборе из 46 хромосом. В момент зачатия происходит слияние наборов хромосом матери и отца, при этом наследственные характеристики передаются от родителей будущему малышу. Иногда некоторые факторы могут приводить к повреждению хромосом, что приводит к различным патологиям. Это неизбежно сказывается на здоровье, физическом и умственном развитии будущего ребенка. Для исключения патологий предусмотрен генетический анализ при беременности.

    Показания к проведению генетического анализа при беременности

    Анализ на генетику при беременности настоятельно рекомендован в случаях, когда женщина входит в группу риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями:

    • если в семье матери или отца имелись случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями и уродствами;
    • женщины старше 35 лет, так как при поздней беременности повышается риск генетических мутаций, приводящих к заболеваниям;
    • если женщина длительное время употребляла алкоголь, имела в прошлом зависимость от наркотических и лекарственных средств;
    • если женщина во время беременности перенесла инфекционное заболевание;
    • если у женщины ранее случались выкидыши или беременность разрешалась рождением мертвого ребенка.
    • Неинвазивные методы проведения исследований

      Первый этап генетической экспертизы – неинвазивные или традиционные методы исследования:

      • биохимический анализ крови;
      • ультразвуковое исследование.

      Генетический анализ крови при беременности основывается на том, что во время вынашивания ребенка в крови женщины меняется уровень некоторых белков. Между содержанием этих белков и различными патологическими состояниями, в том числе синдромом Дауна, существует связь. При нормальном развитии беременности, уровень белков меняется естественным путем, поэтому важно установить срок беременности, на котором проводится проверка.

      Ультразвуковое исследование позволяет замерить диаметр пространства в районе воротничковой зоны плода, заполненного жидкостью. Существует зависимость между этим значением и потенциальным риском синдрома Дауна. Большое количество жидкости (отек) свидетельствует о возможных патологиях и дефектах в развитии плода.

      Уже при первом УЗИ, которое проводят на 10-14 неделе беременности, доктор может увидеть наличие нарушений развития ребенка. При этом по результатам генетических анализов при беременности уровень риска оценивают, исходя из совокупности всех основных параметров: диаметра жидкости в воротничковой зоне, результатов анализа белков в крови женщины и ее возраста.

      Ранние анализы на генетику при беременности позволяют выявить наличие патологических изменений в организме плода, которые возникают вследствие нарушений целостности хромосомного набора или передаются наследственно.

      Если по результатам генетических исследований при беременности выявлен высокий риск того, что у ребенка может быть синдром Дауна или другие патологии, женщине предлагают пройти ряд дополнительных диагностических анализов инвазивными методами.

      Инвазивные методы проведения генетического анализа при беременности

      Если генетический анализ крови при беременности и УЗИ выявили подозрения на возможные патологии развития ребенка, возможна диагностика инвазивными методами, которые позволяют с высокой точностью определить наличие около 400 патологий:

      • Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое назначают на 15-18 неделе беременности. В ходе этого анализа проводят забор амниотической жидкости путем прокола матки длинной иглой.
      • Биопсия хориона – исследование клеток, из которых развивается плацента. Материал для этого анализа берут через шейку матки или путем прокола брюшной полости. Недостатком метода являет повышение вероятности выкидыша.
      • Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Анализ проводят, если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание. Это исследование делают во втором триместре беременности, его проведение требует общего наркоза. При этом делается прокол передней брюшной стенки и берется кусочек плаценты.
      • Кордоцентез – исследование пуповинной крови. Для этого анализа через переднюю брюшную стенку вводят тонкую иглу в пуповину и берут пробу крови для генетического анализа при беременности. Недостатком метода является достаточно высокий показатель неудач при попытках взять кровь, кроме того, риск утраты плода превышает 2%.

      Оценка результатов генетического анализа при беременности

      Генетические исследования при беременности могут указывать на риск синдрома Дауна и других патологий в следующих границах:

      • Высокий риск – более 1:200 (0,5%). При получении таких результатов женщина будет направлена на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения диагностических исследований ворсинчатого хориона или околоплодных вод.
      • Средний уровень риска – в пределах от 1:201 до 1:3000, при таких результатах женщине рекомендуют провести дополнительный скриннинг на сроке 16-17 недель беременности, чтобы подтвердить оценку риска. На этом анализе проводят исследование крови на содержание альфа-фетопротеина, гормона Е3 (эстриола) с ингибином или без ингибина. Если в результате риск превышает 1:380 женщину направляют на генетическую консультацию для рассмотрения возможности исследования околоплодных вод.
      • Низкий риск – ниже, чем 1:3001 – удовлетворительный результат, при котором нет необходимости проводить дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна.

      Источники: http://intimnaya-medicina.ru/geneticheskiy-analiz-pri-beremennosti.html, http://sankurtur.ru/inform/view/17/450/, http://www.wjtoday.ru/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti/

      Комментариев пока нет!

      Ваше имя *
      Ваш Email *

      Сумма цифр внизу: код подтверждения

      МЕНЮ

      Избранные статьи

      Можно ли ребенку зелень

      Зелень для детского стола Ароматные травки далее...

      Расшифровка анализа мочи ребенка 7 лет

      Расшифровка анализа мочи у детей В бланке общего анализа мочи далее...

      Как кормить ребенка грудным молоком видео

      Как правильно кормить грудного ребенка? Каждая беременная знает о том, далее...

      Популярные статьи

      Интересно

      Анализ крови у ребенка 6 месяцев норма

      Развитие творческих способностей у детей дошкольного возраста Творческая деятельность в современном обществе ценится очень высоко, а представители Развитие недоношенного ребёнка на протяжении года...


      Детские смеси купить украина

      Разновидности детского питания и особенности выбора Идеальное питание для грудных малышей – мамино молоко. Но, если, по каким-то причинам, у молодой мамы...


      Можно ли кормящей маме красить краской забор

      Вредно ли окрашивать волосы кормящей матери? Беременность откладывает значительный отпечаток на внешнем виде женщины. Сколько бы ни твердили, что беременность обновляет...